Единая диагностическая платформа редких (орфанных) заболеваний

Объединяем усилия для диагностики редких (орфанных) заболеваний. Платформа предоставляет доступ врачам, способствуя выявлению редких (орфанных) заболеваний

Выберите страну

от выбора страны зависит список доступных диагностических программ

Бесплатные диагностические программы по орфанным заболеваниям

Миссия проекта – создание платформы, объединяющей программы диагностики редких (орфанных) заболеваний, таких как альфа-маннозидоз, АДА-ТКИН, болезнь Фабри, гомозиготная семейная гиперхолестеринемия и липодистрофия.

Платформа обеспечит удобный и прозрачный процесс диагностики, начиная с отбора биологических образцов у пациентов и заканчивая получением результатов анализов.

Все исследования в рамках программы выполняются на базе лабораторий ведущих научно-исследовательских медицинских центров с использованием современных методов и технологий лабораторной диагностики.

Часто задаваемые вопросы

КТО МОЖЕТ СТАТЬ УЧАСТНИКОМ ПРОГРАММЫ? КАК СТАТЬ УЧАСТНИКОМ ПРОГРАММЫ?

Программы предназначены только для врачей. Чтобы стать участником программы, вам необходимо пройти регистрацию на платформе. После активации вашей учетной записи вы сможете регистрировать через свой личный кабинет пациентов, чьи образцы будут отправляться на диагностику.

КАК ПРОЙТИ РЕГИСТРАЦИЮ?

Регистрацию можно пройти двумя способами:

1 способ: самостоятельно зарегистрироваться на сайте testfor.life. Для этого на главной странице сайта выберите вашу страну, нозологию и нажмите кнопку «Зарегистрироваться». Далее вам нужно будет заполнить поля регистрации, а также распечатать, заполнить, подписать, отсканировать и загрузить на платформу информированное согласие на участие в программе и обработку персональных данных.

2 способ: зарегистрироваться при помощи оператора горячей линии по номеру 8-800-707-08-66, время работы: пн. – пт., 09:00 - 18:00 (Мск). Для этого вам необходимо ответить на несколько вопросов Оператора, а также заполнить и прислать на электронную почту программы service@testfor.life заполненную форму информированного согласия на участие в программе и обработку персональных данных.

После регистрации мы должны проверить ваши данные. Как правило, проверка занимает не более одного рабочего дня. По окончании проверки на ваш адрес электронной почты, указанный при регистрации, придет автоматически сгенерированное письмо-подтверждение.

ДЛЯ КАКИХ ПАЦИЕНТОВ ДЕЙСТВУЮТ ПРОГРАММЫ ДИАГНОСТИКИ?

В рамках проекта действуют программы лабораторной диагностики для пациентов с подозрением на альфа-маннозидоз / АДА-ТКИН / болезнь Фабри / гомозиготная семейная гиперхолестеринемия / липодистрофия.

Вы можете направлять в Программу пациентов, соответствующих критериям включения. Критерии включения для каждой программы размещены в разделе «Документы».

ЧТО МОЖНО ПОЛУЧИТЬ В РАМКАХ ПРОГРАММ ДИАГНОСТИКИ?

Бесплатную транспортировку биологических образцов и лабораторную диагностику заболеваний: альфа-маннозидоз / АДА-ТКИН / болезнь Фабри / гомозиготная семейная гиперхолестеринемия / липодистрофия.

Диагностика данных заболеваний осуществляется биохимическими и молекулярно-генетическими методами. Как правило, сначала проводится первичная биохимическая диагностика. Молекулярно-генетическая и дополнительная биохимическая диагностика осуществляется при выявлении отклонений от нормы по результатам первичной биохимической диагностики.

Вы сможете получить результаты анализов ваших пациентов в своем личном кабинете в соответствующем разделе.

Документы

О заболеваниях

Краткая справочная информация об заболеваниях, включенных в диагностическую программу

АЛЬФА-МАННОЗИДОЗ

Альфа-маннозидоз – это редкое рецессивное наследственное заболевание, относящееся к болезням лизосомного накопления. Заболевание обусловлено мутациями в гене MAN2B1, которые приводят к дефициту фермента альфа-маннозидаза и накоплению в клетках олигосахаридов, содержащих маннозу, что взывает дисфункцию и/или апоптоз клеток.

Альфа-маннозидоз начинает клинически проявляться в младенческом и детском возрасте в виде задержки психомоторного развития, потери слуха, умственной отсталости, нарушений скелета и неврологических нарушений, влияющих на мобильность. Своевременная диагностика альфа-маннозидоза необходима для предотвращения развития осложнений заболевания².

Для подтверждения диагноза заболевания необходимо провести исследование активности фермента альфа-маннозидаза и секвенирование гена MAN2B1 на наличие патогенных вариантов².

Malm, D., Nilssen, Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 3, 21 (2008). https://doi.org/10.1186/1750-1172-3-21.
Santoro L. et al. Diagnosis of alpha-Mannosidosis: Practical approaches to reducing diagnostic delays in this ultra-rare disease. Mol Genet Metab. 2024 May;142(1):108444. doi: 10.1016/j.ymgme.2024.108444. Epub 2024 Mar 14.

АДА-ТКИН

Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН) — генетически обусловленный (первичный) иммунодефицит, характеризующийся практически полным отсутствием зрелых Т-лимфоцитов.
АДА-ТКИН — это редкое наследственное заболевание, вызываемое мутациями в гене ADA, кодирующем фермент аденозиндезаминазу, без надлежащего лечения часто приводящее к летальному исходу в течение первого или второго года жизни^1,2,3. У большинства пациентов с АДА-ТКИН проявляются соответствующие симптомы, позволяющие поставить диагноз в возрасте до 6 месяцев. Самыми частыми проявлениями АДА-ТКИН являются пневмония, хроническая диарея, распространенная кожная сыпь, задержка роста и/или развития. Иногда симптомы АДА-ТКИН проявляются в более взрослом возрасте. В таком случае симптомы менее выражены, чем при их проявлении в младенчестве. АДА-ТКИН можно выявить путем скрининга новорожденных^2,4.

Hershfield M, Tarrant T. Adenosine Deaminase Deficiency. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Доступ онлайн по ссылке: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1483/
Whitmore KV, Gaspar HB. Adenosine deaminase deficiency – more than just an immunodeficiency. Front Immunol 2016;7:1-13.
Sauer AV, Brigida I, Carriglio N, Aiuti A. Autoimmune dysregulation and purine metabolism in adenosine deaminase deficiency. Front Immunol 2012; 3:1-19.
Great Ormond Street Hospital for Children. Severe combined immunodeficiency (SCID). Доступ онлайн по ссылке: https://www.gosh.nhs.uk/conditions-and-treatments/conditions-we-treat/severe-combined-immunodeficiency-scid/

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри - редкое наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, вызванное мутациями в гене GLA, кодирующем фермент альфа-галактозидазу А, и расположенном на Х хромосоме¹. Дефицит альфа-галактозидазы А приводит к накоплению гликосфинглипидов в клетках тела и, как следствие, к прогрессирующим поражениям почек, сердца, кожи и других органов^1,2.

Болезнь Фабри развивается как у мужчин, гомозиготных по мутациям в гене GLA, так и у женщин, гетерозиготных по мутациям в этом гене, что связано с активацией патогенного варианта Х-хромосомы. Как правило у мужчин развивается более тяжелая форма заболевания, а у женщин встречается как бессимптомное носительство, так и тяжелая форма³.
Для подтверждения диагноза болезни Фабри необходимо провести исследование активности фермента альфа-галактозидазы, уровня метаболита lyso-Gb3 и секвенирование гена GLA на наличие патогенных вариантов³.

Mehta A, Hughes DA. Fabry Disease. 2002 Aug 5 [Updated 2024 Apr 11]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Доступ онлайн по ссылке: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/
Azevedo O, Cordeiro F, Gago MF, Miltenberger-Miltenyi G, Ferreira C, Sousa N, Cunha D. Fabry Disease and the Heart: A Comprehensive Review. Int J Mol Sci. 2021 Apr 23;22(9):4434. doi: 10.3390/ijms22094434. PMID: 33922740; PMCID: PMC8123068.
Dominique P et al. An expert consensus on practical clinical recommendations and guidance for patients with classic Fabry disease, Molecular Genetics and Metabolism, Volume 137, Issues 1–2, 2022, Pages 49-61, ISSN 1096-7192, https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2022.07.010.

Липодистрофия

Синдромы липодистрофии представляют собой гетерогенную группу редких заболеваний, характеризующихся полной (генерализованная липодистрофия) или частичной (парциальная липодистрофия) потерей подкожной жировой клетчатки, а также ее неправильным перераспределением¹. По этиологии липодистрофии могут быть наследственными или приобретенными. Патогенез наследственных форм липодистрофий связан с мутациями в генах, ответственных за образование жировой ткани.
Липодистрофия сопровождается серьезными метаболическими осложнениями: инсулинорезистентностью и сахарным диабетом, жировым гепатозом, дислипидемией (повышенным уровнем триглицеридов и пониженным уровнем холестерина липопротеинов высокой плотности) и артериальной гипертензией^1-5. У пациентов с липодистрофией часто встречаются гиперфагия, обусловленная дефицитом лептина, акантоз, ассоциированный с инсулинорезистентностью, и выраженность вен^4,5. Основными причинами смертности при липодистрофии являются заболевания печени, почек и сердечно-сосудистой системы, острый панкреатит и сепсис.
Подтвердить клинический диагноз наследственной липодистрофии можно с помощью генетического исследования¹.

Akinci, B et al. J Clin Endocrinol Metab 2019, 104:5120–5135
Cook K, et al. Journal of the Endocrine Society 2021, 5:1–16.
Fourman L & Grindspoon SK. J Clin Endocrinol Metab 2022, 107:1714–1726
Brown RJ, et al. J Clin Endocrinol Metab 2016, 101(12):4500-4511.
Akinci B, Gular MC, Oral EA. Lipodystrophy Syndromes: Presentation and Treatment. [Updated 2024 Aug 21]. In: Feingold KR, Anawalt B, Blackman MR, et al., editors. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000-. Доступ онлайн по ссылке: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK513130/

Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — это генетически обусловленное аутосомно-доминантное заболевание, которое характеризуется повышением уровня холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС-ЛПНП), вызванное патогенными мутациями в генах, участвующих в регуляции холестерина¹.

Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия (ГоСГХС) характеризуется исключительно высоким уровнем липопротеинов низкой плотности в крови и быстро прогрессирующим атеросклерозом, который без лечения приводит к ранней смерти². У пациентов с ГоСГХ часто встречаются ксантомы (сухожильные, кожные, эруптивные), а также липойдная дуга роговицы глаза³. Диагностика и лечение ГоСГХС на ранней стадии имеют большое значение для достижения целевого уровня ХС-ЛПНП и профилактики сердечно-сосудистых осложнений². Уровень ХС-ЛПНП без лечения >10 ммоль/л указывает на наличие ГоСГХ и необходимость комплексного медицинского обследования.

Для подтверждения диагноза ГоСГСХ необходимо проведение генетической диагностики².

Levenson AE, de Ferranti SD. Familial Hypercholesterolemia. [Updated 2023 Nov 28]. In: Feingold KR, Anawalt B, Blackman MR, et al., editors. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000-. Доступ онлайн по ссылке: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK395572/
Cuchel M, et al. Eur Heart J. 2023:44(25):2277–91.
Семейная гиперхолестеринемия / М. В. Ежов, И. В. Сергиенко, Т. Е. Колмакова, Н. А. Тмоян, У. В. Чубыкина, С. А. Близнюк, И.А. Алексеева – Москва: ООО «Патисс», 2021 – с. 84.